昨日，華大集團(tuán)旗下子公司——華大智造發(fā)布了其自主研發(fā)的最新超高通量基因測(cè)序儀——“MGISEQ-T7”。這臺(tái)擁有超高通量的基因測(cè)序儀一天就可以完成60例個(gè)人全基因組測(cè)序，日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達(dá)6Tb，是目前全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測(cè)序儀，堪稱“超級(jí)生命計(jì)算機(jī)”。

這是華大繼3年前實(shí)現(xiàn)測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化的又一次突破，使其成為全球唯一一個(gè)有能力構(gòu)建一條從硬件制造到基因測(cè)序服務(wù)，再到大數(shù)據(jù)研究的完整基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈的機(jī)構(gòu)。該款設(shè)備的發(fā)布也進(jìn)一步降低了基因組測(cè)序的成本，讓“基因組測(cè)序100美元”時(shí)代加快來(lái)臨。

6臺(tái)機(jī)器1年可完成十萬(wàn)人基因組測(cè)序

在人體的基因中，有30億個(gè)堿基對(duì)，要想測(cè)出它的全部序列，高通量、快速的測(cè)序儀是關(guān)鍵。從國(guó)家戰(zhàn)略的層面，高通量基因測(cè)序儀的重要性不言而喻。而從基因測(cè)序整個(gè)產(chǎn)業(yè)來(lái)看的話，測(cè)序儀是產(chǎn)業(yè)鏈最為重要的一環(huán)。

在行業(yè)上游基本處于國(guó)外寡頭壟斷的狀態(tài)下，深圳企業(yè)憑借自主創(chuàng)新“爭(zhēng)上游”，頻頻傳來(lái)好消息。

昨天，在深圳舉行的第十三屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)上，華大智造發(fā)布了其自主研發(fā)的最新超高通量基因測(cè)序儀——“MGISEQ-T7”，大大提高基因測(cè)序效率。

華大集團(tuán)執(zhí)行副總裁、華大智造首席執(zhí)行官牟峰表示，由于受到設(shè)備數(shù)量、速度和成本等原因的制約，全球基因組的測(cè)序效率在前幾年推進(jìn)并不順利。以英國(guó)為例，2012年12月，英國(guó)啟動(dòng)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃，花了5年半的時(shí)間才完成7萬(wàn)多例全基因組測(cè)序。

“超快速、超高通量的T7，堪稱超級(jí)生命計(jì)算機(jī)?！蹦卜褰榻B，一臺(tái)T7日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達(dá)6Tb，是目前全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測(cè)序儀，一天就可以完成60例個(gè)人全基因組測(cè)序。以前，十萬(wàn)人級(jí)別的基因組測(cè)序可能需要4-6年的時(shí)間才能完成。現(xiàn)在，僅需6臺(tái)T7，一年時(shí)間即可完成。

全球首創(chuàng)4聯(lián)芯片“以一敵四”

這臺(tái)基因測(cè)序儀如何做到又快又強(qiáng)的？牟峰介紹說(shuō)，目前，市場(chǎng)上所有的測(cè)序儀最多只能支持兩張芯片同時(shí)運(yùn)行，而T7的4聯(lián)芯片平臺(tái)采用獨(dú)特的芯片搭載技術(shù)，可實(shí)現(xiàn)4張芯片進(jìn)行完全獨(dú)立的測(cè)序流程，如同4臺(tái)測(cè)序儀同時(shí)進(jìn)行工作，且芯片間互不影響。

測(cè)序儀運(yùn)行速度的快慢將直接影響到測(cè)序項(xiàng)目的交付時(shí)間，因此，業(yè)界始終致力于提升測(cè)序儀的運(yùn)行速度。華大智造通過(guò)全面升級(jí)生化系統(tǒng)、光學(xué)系統(tǒng)，并將圖像數(shù)據(jù)處理速度提升15倍，從而使得T7測(cè)序速度提升到行業(yè)最高水平的50%以上，遠(yuǎn)遠(yuǎn)領(lǐng)先于其他測(cè)序儀。

牟峰告訴記者，測(cè)序儀芯片密度越高，意味著可產(chǎn)出更多的有效數(shù)據(jù)量。T7將原有的芯片密度提高了20%，使得單張芯片即可實(shí)現(xiàn)Tb級(jí)數(shù)據(jù)產(chǎn)出。加之4張芯片可同時(shí)獨(dú)立運(yùn)行，24小時(shí)無(wú)休輪轉(zhuǎn)，T7每天最多可產(chǎn)出6Tb數(shù)據(jù)，真正實(shí)現(xiàn)強(qiáng)大日生產(chǎn)能力。

加快實(shí)現(xiàn)“100美元全基因組測(cè)序”

“我們通量是全世界最高的近兩倍，我們的價(jià)格也是做到非常低的水平，最接近‘100美金完成一個(gè)人全基因組測(cè)序’的目標(biāo)?！比A大智造執(zhí)行副總裁劉健告訴記者，這必將對(duì)目前測(cè)序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展起到強(qiáng)有力的推動(dòng)作用，也標(biāo)志著基于基因檢測(cè)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究全面進(jìn)入大數(shù)據(jù)時(shí)代成為可能。

據(jù)介紹，基因測(cè)序技術(shù)促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療，讓罕見病的檢測(cè)變得容易、便宜，找出基因變異與疾病之間的關(guān)聯(lián)。這項(xiàng)技術(shù)雖好，但成本不低，特別是基因測(cè)序的價(jià)格在早期曾讓人可望而不可及——10年前測(cè)量一個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬(wàn)美元，如今已降至1000美元左右。

為了讓基因測(cè)序的產(chǎn)品從“陽(yáng)春白雪”走向平常百姓家，業(yè)內(nèi)一直以“100美元全基因組測(cè)序”為目標(biāo)，到那時(shí)，以基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)才能真正駛上快車道。

劉健向記者透露：“今天做一個(gè)全基因組測(cè)序，目前價(jià)格最低還是華大的600美元，其他的很多還是800或1000美元，雖然不能說(shuō)具體的數(shù)字，但是在一定量的情況下，華大能率先進(jìn)入從1000美元到100美元沖刺的后半段的?！?/p>